Болезнь порфирия

Порфирия — это целая группа метаболических заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза гема и некоторых ферментов дыхательной цепи, детоксикации, антиоксидантной системы. Гем — это предшественник гемоглобина, пигмент, придающий красный цвет крови. Гемоглобин является основным переносчиком кислорода в организме человека.

Транспортировка гемоглобина осуществляется эритроцитами. Ферменты детоксикации и антиоксидантной системы позволяют человеку бороться с вредными воздействиями окружающей среды. При порфирии в организме накапливается избыточное содержание предшественников гема — порфиринов, что сопровождается интоксикацией и рядом других клинических признаков.

Поскольку синтез гема происходит в костном мозге (в частности, в красных кровяных тельцах — эритроцитах) и в печени, то в медицине принято выделять эритропоэтические и печеночные формы порфирии. Каждая из них имеет свои клинические особенности. Давайте поподробнее познакомимся с разновидностями порфирии, болезни пигментного обмена, их причинами, симптомами и способами лечения.

Классификация

Порфирия — неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

  • эритропоэтические;
  • печеночные.

По клиническому течению бывают:

  • острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
  • порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

К острым порфирия м относят:

  • порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острую перемежающуюся порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
  • эритропоэтическую протопорфрию;
  • позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Причины

Болезнь порфирия

В основе большинства разновидностей порфирий лежат генетические дефекты, то есть ситуации, когда в результате воздействия какого-либо вредного фактора возникают мутации еще до рождения в наследственном материале, который ответственнен за синтез гема и ферментов. Ребенок рождается с таким «неправильным» набором генов, что впоследствии проявляется симптомами порфирии. Всего для правильного этапа создания гема необходимо 8 ферментов, дефект любого из них вызывает порфирию.

Единственная форма порфирии, которая может быть приобретенной в процессе жизни, — это поздняя кожная порфирия. Ее возникновение обычно связано с токсическим влиянием на организм алкоголя, свинца, бензина, солей тяжелых металлов, с длительным приемом препаратов эстрогенового ряда, барбитуратов, с перенесенной тяжелой формой гепатита.

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов. Это могут быть:

  • голодание (малое количество углеводов в пище);
  • избыточная инсоляция (воздействие солнечных лучей);
  • перенесенные инфекции;
  • периоды гормональной перестройки организма (половое созревание, беременность, роды и так далее);
  • прием лекарственных препаратов (антидепрессанты, транквилизаторы, противоаллергические средства, мочегонные, сульфаниламиды, синтетические женские половые гормоны и некоторые другие).

Обычно подобные провоцирующие факторы имеют значение при поздней кожной порфирии, острой перемежающейся порфирии, вариегатной порфирии. На возникновение эритропоэтических разновидностей порфириии они не оказывают влияние.

Механизм развития порфирии

Из-за нарушения синтезирования гема в крови накапливаются продукты-предшественники: уропорфирин, копропорфирин и некоторые другие. Уропорфирин выделяется с мочой, копропорфиририн вместе с желчью — в кишечник. Однако их все равно оказывается слишком много в организме. В высокой концентрации порфирины являются токсическими соединениями, с током крови они разносятся по всему организму, попадая в различные органы и ткани.

Накапливаясь в коже, они являются причиной повышенной чувствительности к солнечным лучам. Под влиянием солнечных лучей порфирины в коже способствуют появлению сыпи различного рода, пигментации. Сыпи могут приводить к образованию язв, на месте которых в тяжелых случаях остаются рубцы. При длительном существовании заболевания такие рубцы могут стать причиной возникновения контрактур суставов, обезображивания лица.

Порфирины вызывают спазм кровеносных сосудов, с чем связано возникновение болей в животе, запоров, уменьшение количества мочи. Все порфирины флуоресцируют, давая красный цвет. Именно поэтому моча больного порфирией имеет красный или розовый цвет.

Нервная система весьма чувствительна к воздействию порфиринов, что обусловливает частое появление симптомов ее поражения (самых разнообразных: от незначительных болей и зуда до параличей и коматозного состояния).

Симптомы

Каждая клиническая форма порфирии имеет свои особенности, и в тоже время между ними много общего. Поэтому целесообразно рассматривать признаки порфирии с позиции деления их на острые и кожные формы.

Признаки острых порфирий

Болезнь порфирия

Характерной особенностью всех разновидностей острых порфирий является кризовое течение, то есть чередование приступов внезапного ухудшения состояния с периодами относительной ремиссии. Острые приступы, или атаки, могут протекать с такими признаками:

  • острая боль в животе. При этом симптомов раздражения брюшины нет. Боль возникает внезапно и настолько выражена, что может давать клинику острого живота. Поэтому часто таким больным проводится необоснованное хирургическое вмешательство;
  • выделение красной или розовой мочи в момент приступа;
  • вегетативные нарушения. Это могут быть увеличение частоты сердечных сокращений, появление нарушений сердечного ритма, запоры, тошнота и рвота, повышение артериального давления, нарушение мочеиспускания (мало мочи и редкие позывы), повышение температуры тела. Все эти изменения обуславливаются токсическим воздействием порфиринов на вегетативную нервную систему;
  • полиневропатии. Признаки полиневропатии при порфирии весьма разнообразны. Это могут быть боли с оттенком жжения в любой части тела, чувство ползания мурашек, наличия инородного тела, онемения, полной утраты чувствительности; это двигательные расстройства в виде слабости в любых мышцах, вплоть до паралича дыхательной мускулатуры. Иногда человек во время атаки не может вообще пошевелиться;
  • изменения со стороны психики: чувство тревоги, внезапное возбуждение, галлюцинации, бредовые идеи, психомоторное возбуждение. Возможны нарушения сна, депрессии, умственные расстройства;
  • эпилептические припадки;
  • повышение содержания лейкоцитов в крови, повышение уровня печеночных ферментов АлАТ и АсАТ, гемолитическая анемия (то есть снижение количества эритроцитов из-за их усиленного разрушения).

Следует учитывать, что ни один из выше изложенных признаков не является специфическим. Острые порфирии характеризуются одновременным возникновением целого ряда симптомов, и только комплексная оценка всех изменений помогает заподозрить наличие порфирии.

И еще один нюанс: острая атака порфирии — это тяжелое состояние, которое может даже угрожать жизни больного. Согласно статистике, риск смертельного исхода в момент атаки доходит до 20%. что связано с нарушениями дыхания и сердечной деятельности.

Кожные проявления порфирии

Болезнь порфирия
Пигментная сыпь появляется на открытых участках тела под воздействием солнечных лучей.

Симптомы обостряются в весенние и летние месяцы, когда человек более подвержен инсоляции. Откладывающийся в коже уропорфирин под воздействием солнечных лучей вызывает выброс гистамина и развитие воспалительного процесса. Клинически это проявляется возникновением сыпи, появлением зуда, жжения. На открытых участках кожи (больше на лице, шее, кистях) могут появляться пигментные пятна, на их месте — пузырьки с прозрачным содержимым. При продолжающемся воздействии солнца пузырьки растут, лопаются, и образуются язвы. Возможно присоединение инфекции и нагноение язв.

При порфирии кожные покровы сами по себе обладают повышенной ранимостью. На месте язв, если они поверхностные, после заживления остается пигментация грязно-серого, коричневатого, бурого цвета. Глубокие язвы заживают путем формирования рубцов. Это приводит к деформации суставов (и возникновению контрактур), обезображиванию лица (деформация носа, перекашивание рта). Возможны деформации и разрушения ногтей. В нетяжелых случаях при порфирии возникают участки утолщенной кожи — гиперкератоз.

Больные порфирией могут страдать повышенным оволосением, так называемым гипертрихозом. Участки избыточного роста волос располагаются на висках, на лице. Ресницы и брови растут быстро и имеют темный цвет.

Конечно, не все формы порфирии проявляют себя тяжелыми кожными поражениями. Иногда поражение кожи оказывается минимальным, за весь весенне-летний период бывает всего лишь одно обострение в виде небольшой по площади и глубине поражения сыпи.

Помимо общих особенностей клинического течения, у каждой разновидности порфирии есть и свои. Следует отметить некоторые из них:

  • эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) характеризуется появлением симптомов в первые недели жизни ребенка. Это тяжелое заболевание с грубым поражением кожи. Язвы рубцуются только на фоне антибиотикотерапии, деформируют отдельные части тела. У таких деток может вообще не быть волос и ногтей, они могут быть совершенно слепыми. У больных этой формой увеличена селезенка, снижена продолжительность жизни эритроцитов. В раннем возрасте такие больные становятся инвалидами, весьма часты смертельные исходы;
  • эритропоэтическая протопорфирия характеризуется более благоприятным течением, нежели предыдущая форма. Характерна повышенная чувствительность кожи к солнечным лучам, однако степень поражения кожи редко достигает язв и рубцов. Содержание уропорфирина и копропорфирина может быть нормальным в моче и эритроцитах. Иногда возможны кровотечения, связанные с поражением стенки сосудов. Селезенка не увеличивается;
  • острая перемежающаяся порфирия характеризуется волнообразным течением. Атаки обычно тяжелые, с сильными болями в животе, параличами мышц, психозами и даже впадением в кому. Высок риск смертельного исхода. У этой разновидности такой тип наследования, что в каждом поколении болезнь обязательно себя проявляет;
  • наследственнная копропорфирия также проявляет себя в каждом поколении, однако течение заболевания более благоприятное, что связано с более низким уровнем порфиринов в моче, кале и крови;
  • вариегатная порфирия похожа по симптомам на острую перемежающуюся порфирию, однако при этой форме возможно еще поражение органов выделения с развитием почечной недостаточности;
  • поздняя кожная порфирия чаще встречается у мужчин (поскольку они чаще злоупотребляют спирными напитками и курят, контактируют с различными гепатотоксическими веществами). Основные проявления — кожные, однако размеры печени также увеличиваются, а ее функциональное состояние нарушается. У таких больных повышен риск развития рака печени.

Диагностика

Диагностический процесс при порфирии основан на комплексе клинических данных , а также на лабораторных показателях повышения содержания порфиринов в моче, кале, сыворотке крови, в эритроцитах. В период острых атак этого оказывается достаточно. Для уточнения разновидности порфирии в период ремиссии необходимо определение активности ферментов, участвующих в синтезе гема (в клетках крови), а также ДНК-анализ.

Поскольку порфирия, в большинстве случаев, – болезнь наследственная, то при постановке такого диагноза родственники больного также должны быть обследованы для определения скрытых форм заболевания.

Лечение

На сегодняшний день медицина не располагает радикальными средствами борьбы с этой болезнью. Основной профилактической мерой появления симптомов считается защита от солнечного излучения.

Острые атаки порфирии требуют обязательной госпитализации.  При этом показано введение следующих препаратов:

  • порфирия болезнь пигментного обменаГем Аргинат в дозировке 3 мг/кг на 100 мл физиологического раствора хлорида натрия в течение 1-4 дней или большие дозы глюкозы внутривенно (200-500 г/сутки). Подобные меры позволяют уменьшить выработку порфиринов;
  • β-адреноблокаторы (Обзидан, Анаприлин) для ликвидации вегетативных расстройств (тахикардии, повышения артериального давления и так далее);
  • для лечения выраженного болевого синдрома применяют опиаты (наркотические препараты). Следует знать, что анальгин, барбитураты, транквилизаторы противопоказаны при порфирии, так как их применение, наоборот, вызывает обострение заболевания;
  • витамины С, Е, В, фолиевая кислота, Рибоксин 600-800 мг в сутки;
  • если применение выше указанных средств малоэффективно, тогда проводят курсы плазмафереза. Обычно достаточно 3-4 курсов с интервалом в несколько дней с замещением плазмы крови препаратами альбумина, свежезамороженной плазмы и так далее.

Для лечения поздней кожной порфирии хорошо себя зарекомендовал Делагил. Он связывает порфирины кожи и выводит их с мочой, уменьшая таким образом их содержание в коже. Делагил вначале применяют по 0,125 г 2 раза в неделю 14 дней, затем по 0,125 г через день 14 дней, и при хорошей переносимости  продолжают по 0,125 г каждый день в течение 3-х месяцев. Иногда хороший эффект наблюдается при сочетании подобного приема Делагила с Рибоксином в течение 2-3 месяцев. Альтернативой такому методу лечения поздней кожной порфирии является выведение из организма эритроцитов путем повторных кровопусканий (забирают около 400 мл крови, как при донорстве). Повторные заборы крови проводят после определения уровня гемоглобина и белков в плазме крови.

порфирия болезнь пигментного обменаЭритропоэтическая протопорфирия лечится путем применения β-каротина. β-каротин повышает переносимость солнечных лучей, уменьшая таким образом проявления заболевания.

Итак, порфирия – это разноплановое заболевание с множеством клинических признаков, ни один из которых не является специфическим. Поэтому подобный диагноз довольно редко выставляется. В большинстве случаев, причина возникновения порфирии – это генетические дефекты. Болезнь имеет хроническое рецидивирующеее течение. Лечение, в основном, симптоматическое, а основным методом профилактики считается минимальное воздействие солнечных лучей.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/porfiriya-bolezn-pigmentnogo-obmena

Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания

Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Мужчина с порфирией

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный, пурпурный) – соединения, из которых образуется гем (небелковая часть гемоглобина). Синтез гема состоит из 8 этапов, в которых участвуют соответствующие ферменты. Избыток или недостаток их приводит к порфириям. В чистом виде порфирины – кристаллическое вещество, имеющее красноватую окраску. В организме эти вещества переносят кислород, участвуют в биологическом окислении. Экзогенные порфирины поступают извне с белковой пищей, эндогенные вырабатываются в организме. В костном мозге они участвуют в синтезе гема, в печени — компонентов желчи. Выводятся с мочой и калом.

Впервые существование порфиринов и нарушение их обмена доказал Х.Гюнтер в 1901г.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Гены

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Ребенок

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь порфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Печеночные порфирии

Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).

В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.

Прогноз

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания. Они выявляются только при биохимических исследованиях, в случае выявления у близкого родственника любого вида порфирии.

Источник: http://moyapechen.ru/bolezni/obmennye-narusheniya/porfiriya-bolezn-vampira-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Порфирия – как проявляется, чем опасна, и как лечить болезнь бледной кожи?

Заболевания кожных покровов нередко являются следствием нарушения обмена веществ в организме. Многие болезни имеют наследственное происхождение и передаются на генном уровне. К таким относится и порфирия – патология, связанная с нарушением синтеза белков крови.

Порфирия – что это?

Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям.

Болезнь всегда сопровождается сбоем нормального образования порфиринов. Непосредственно эти органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета, придают крови красный цвет. Избыточное их количество приводит к повышению фоточувствительности. Под действием солнечных лучей происходит распад эритроцитов, и высвобождающийся порфирин вызывает спазм сосудов. Отсюда и характерная для болезни симптоматика. Кожные покровы пациентов с данным заболеванием всегда бледные, поэтому длительное время считали, что порфирия – болезнь вампиров.

Порфирия – классификация

Существует множество типов данного заболевания, для каждого из которых характерна своя симптоматика. В зависимости от характера изменений и клинических проявлений выделяют следующие типы порфирии:

1. Поздняя кожная порфирия – относится к печеночным порфириям. Встречается чаще у взрослых пациентов, старше 30 лет. Характеризуется:

  • актиническими пузырями;
  • повышением уровня уропорфиринов (изменение цвета мочи);
  • поражением кожных покровов и ногтей;
  • образованием язв на коже, которые часто инфицируются.

2. Врожденная эритропоэтическая порфирия – наблюдается с рождения, при этом признаки болезни у родителей отсутствуют. Передача патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Среди характерных проявлений:

  • моча красного цвета;
  • повышенная чувствительность к ультрафиолету;
  • образование пузырей на коже;
  • снижение зрения;
  • поражение волос, ногтей;
  • образование контрактур в суставах;
  • увеличение размеров селезенки.

3. Эритропоэтическая протопорфирия – относится к ранним формам, развивается у детей. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Протекает в легкой форме. Образовавшиеся на коже пузыри самостоятельно бесследно исчезают.

порфирия кожи

4. Эритропоэтическая копропорфирия – схожа по симптомам с названой выше формой. Чувствительность к ультрафиолету выражена несильно, при этом начало болезни может провоцироваться приемом барбитуратов. В кале содержится большое количество копропорфина, что вызывает его окрашивание в красный цвет.

5. Острая перемежающаяся порфирия – передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тяжёлыми невротическими нарушениями. Протекает в виде ремиссии и обострений. Среди проявлений данного типа патологии:

  • боли в животе различной локализации;
  • розовая моча;
  • повышение артериального давления;
  • парестезии;
  • полиневрит;
  • коматозное состояние;
  • психоз.

6. Наследственная копропорфирия – наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Зачастую протекает бессимптомно, клиническая картина неясная. О наличии патологии говорят:

  • повышение уровня копропорфина;
  • избыточная продукция печеночной синтетазы.

7. Вариегатная порфирия – кроме характерных для всех порфирий абдоминальных болей, нарушений нервной системы, у пациентов развиваются психические расстройства.

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

В большинстве случаев порфириновая болезнь имеет наследственный характер. Это подтверждает тот факт, что у пациентов с данной патологией часто рождаются дети с таким же заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. В отдельных случаях нарушение метаболизма является приобретенным, возникает под действием факторов, подавляющих синтез гема. Нередко точно определить причину не удается.

Болезнь порфирия – симптомы

Когда у пациента развивается порфирия, болезнь врачи первоначально определяют по ряду характерных признаков. Клинические проявления носят специфический характер, поэтому предположить наличие патологии можно только по изменению внешности пациента. Среди основных симптомов патологического состояния выделяют:

  • острые, с отсутствием перитонеальных симптомов боли в области живота;
  • изменение окраски мочи на розовый или красный;
  • расстройства вегетативной системы в виде тахикардии, гипертензии, рвоты;
  • мышечную слабость (развитие периферических порезов);
  • психические расстройства;
  • эпилептические припадки;
  • дисфункцию гипоталамуса в виде центральной лихорадки.

Приступы при порфирии протекают тяжело, сопровождаются мучительными болями в животе. Нередко им сопутствуют тошнота, рвота, из-за чего на ранних этапах патологию могут принять за расстройство пищеварения. Многие пациенты жалуются на болезненные ощущения в спине, ногах и руках, которые имеют ноющий характер.

Порфирия – причины

По каким причинам развивается «болезнь вампира» – порфирия, врачи зачастую затрудняются ответить. Проведенные исследования показали, что заболевание провоцируют изменения генетического материала, которые возможны как во время внутриутробного развития, так и у взрослых людей. Перед тем как заболеть порфирией многие пациенты подвергались воздействию провоцирующих факторов:

  • отравление организма солями тяжелых металлов;
  • вредные привычки (алкоголь, никотин);
  • продолжительная терапия гормональными препаратами, прием барбитуратов;
  • тяжелые формы гепатита в анамнезе;
  • увеличение концентрации железа в крови и паренхиме печени.

порфирия болезнь вампиров

Порфирия – диагностика

Порфирия кожи легко поддается диагностике благодаря наличию характерных изменений. Заподозрить патологию можно по первым волдырям на коже и бледному оттенку кожных покровов. Однако для постановки диагноза и назначения правильной терапии требуется постановка диагноза. Осуществляется она на основании результатов лабораторных исследований.

Пациенты с подозрением на порфирию проходят анализ мочи с использованием реактива Эрлиха. Уровень порфобилиногена при атаке порфирии увеличивается в 5 раз. В промежутках между приступами информативным является исследование ДНК пациента, так как ПБГ в моче может нормализоваться, поэтому диагностика эти методом затруднена.

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии. Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак. Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

  • для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
  • витамины – В6 и В12;
  • гормоны – преднизолон.

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств. Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов. Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

  • Диклоран плюс;
  • Дермовейт;
  • Актовегин.

кожная порфирия

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки. Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность. Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

  • Трамадол;
  • Тебаин;
  • Налбуфин.

Диета при порфирии

Порфирия сопровождается нарушением обмена веществ, что приводит к сбою в работе внутренних органов. В результате пациенты вынуждены соблюдать специальную диету. Когда диагностируется печеночная порфирия, пересмотр рациона является обязательным пунктом в лечении заболевания.

Общие принципы диеты сводятся к следующим рекомендациям:

  • уменьшение в рационе белка и углеводов;
  • ограничение содержания жиров в пище;
  • приготовление еды путем варки, запекания, тушения;
  • овощи, богатые клетчаткой, лучше употреблять в протертом виде.

Из меню исключаются:

  • продукты, вызывающие вздутие (бобовые, капуста);
  • цитрусовые;
  • соль.

Порфирия и беременность

Порфирия – это заболевание, которое может возникать в результате изменения гормонального фона. В связи с этим в некоторых случаях симптомы появляются при вынашивании малыша. Сама порфирия не оказывает влияния на процесс развития малыша, однако может стать причиной осложнения беременности:

  • обезвоживания женского организма;
  • слабости родовой деятельности;
  • гестоза.

Источник: https://womanadvice.ru/porfiriya-kak-proyavlyaetsya-chem-opasna-i-kak-lechit-bolezn-blednoy-kozhi

Порфирия

Порфирия – это проблема, вызванная дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. В свою очередь, гем – это химическое соединение, которое придает крови красный цвет путем переноса кислорода. Кожная порфирия связана с увеличенным содержанием в организме порфиринов, которые синтезируются в клетках костного мозга и печени.

В настоящее время различают три распространенные порфирии:

  • поздняя кожная;
  • эритропоэтическая (болезнь Гюнтера);
  • интермиттирующая.

Причины

Порфирии, за исключением поздней кожной, связаны с наследственностью. У людей с наследственной порфирией имеется дефицит определенного фермента. Также данное заболевание встречается у детей, рожденных в семьях, где родители имеют родство.

Симптомы порфирии

Среди симптомов порфирии выделяют следующие явления:

  • появление сыпи на коже, зуда;
  • повышенная чувствительность человека к солнечному свету;
  • появление пузырей на отдельных участках тела;
  • разрушение и деформация ногтей;
  • красный цвет мочи;
  • повышенное артериальное давление;
  • характерный красный цвет кожи;
  • слепота;
  • контрактура суставов;
  • анемия;
  • боли в животе;
  • повреждение нервов;
  • увеличение роста волос на участках, подверженных солнечному облучению;
  • психозы;
  • полиневриты;
  • нарушение сознания;
  • коматозные состояния.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Диагностика порфирии проводится на приеме врача-дерматолога и предполагает лабораторные исследования. Специалист направит на сдачу таких анализов, как:

  • биохимический анализ крови;
  • биохимический анализ мочи.

При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Если необходимо диагностировать кожную порфирию, измеряют содержание порфирина в плазме крови. Содержание ферментов в эритроцитах исследуется в случае, если результаты перечисленных выше анализов патологические.

Следует также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений. Оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе, полиневритом.

Лечение порфирии

В настоящее время существует несколько способов лечения порфирии:

  • прием обезболивающих препаратов;
  • защита от солнечного облучения;
  • прием препаратов, снижающих артериальное давление;
  • плазмаферез (наиболее эффективный метод очищения крови);
  • прием инфузии раствора глюкозы;
  • спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезенки).

Опасность

Если своевременно не начать лечение порфирии, это может привести к летальному исходу. Однако своевременная и полноценная терапия может существенно сгладить последствия этой болезни.

Профилактика

К сожалению, профилактических мер для данного заболевания нет.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Источник: https://illness.docdoc.ru/porfirija

Что такое порфирия?

Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга. Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются. Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии.

Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и связанных с ними веществ, а моча может потемнеть после воздействия света.

Причины

Порфириновая болезнь возникает в результате сбоя в одном из восьми этапов синтеза организмом сложной молекулы, называемой гемом. Гем необходим для транспорта кислорода к клеткам организма. Если какой-либо этап синтеза гема блокируется, в клетке накапливается промежуточное химическое вещество, что приводит к истощению кислорода. Эти промежуточные химические вещества, известные как порфирины или предшественники порфиринов, представляют собой вещества, из которых состоит гем. Каждый тип порфирии представляет дефицит определенного фермента, необходимого для синтеза гема.

Виды порфириновой болезни

Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.

У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.

Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирийострая перемежающаяся порфирия (ОПП)наследственная копропорфирия (НКП)пестрая порфирия (ПП) и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов. Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП. Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни. Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации. Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее. Кожные порфирииПорфирия Кутанея Тарда (ПКТ)гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП)врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП)эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца. Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет. Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни, порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000; наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000; и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000. Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире.

Признаки и симптомы

Признаки болезни значительно варьируются от одного типа порфирии к другому. Поскольку симптомы различных порфирий могут напоминать признаки других более распространенных заболеваний, диагностика может быть затруднена. Начало, тяжесть и тип симптомов могут сильно различаться у людей с определенным типом порфирии.

Это изменение может зависеть, отчасти, от количества остаточной активности фермента у каждого человека. Люди с более значительным дефицитом ферментов могут иметь более серьезные симптомы и более раннее начало. У людей с частичным дефицитом симптомы будут слабее, а у некоторых людей признаки не будут развиваться (бессимптомное течение).

Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие люди должны поговорить с врачом о своем конкретном случае, связанными с ним симптомами и общим прогнозом.

Острая перемежающейся порфирия

Боль в животе является наиболее распространенной жалобой при острой перемежающейся порфирии. Кроме того, некоторые из следующих симптомов встречаются с различной частотой:

  • боль в руках и ногах;
  • общая слабость;
  • рвота;
  • спутанность сознания;
  • запор;
  • тахикардия;
  • колебания артериального давления;
  • задержка мочи;
  • психоз;
  • галлюцинации и судороги.

Мышечная слабость может прогрессировать до респираторного паралича, что требует искусственного дыхания. Порфобилиноген и аминолевуленовая кислота, предшественники порфирина, повышаются во время приступа, но у некоторых пациентов они могут быть неизменно высокими. Моча может проявлять пурпурно-красный цвет. В отличие от других форм порфирии, чувствительность к солнцу у этого типа отсутствует.

Пестрая порфирия

ПП характеризуется ссадинами, волдырями и эрозиями кожи, которые обычно наблюдаются в течение второго и третьего десятилетия. Эти поражения, как правило, заживают медленно, часто оставляя пигментированные или слегка вдавленные рубцы. Пациенты испытывают чувствительность к свету и ломкость кожи, подверженной воздействию солнца. Хотя у многих пациентов проявления остаются ограниченными кожей, эпизоды, подобные острой порфирии, не редкость. Таким образом, симптомы, лекарства, меры предосторожности и лечение, описанные для острой перемежающейся порфирии, применимы и к пестрой порфириновой болезни.

Наследственная копропорфирия

Большое количество копропорфирина, присутствующего при наследственной копропорфирии, делает пациента чувствительным к солнечному свету, но кожные заболевания редко бывают тяжелыми при этом типе порфириновой болезни. Клинически он напоминает пеструю форму заболевания, за исключением того, что у большего числа пораженных субъектов наблюдается мало симптомов. Другие симптомы аналогичны тем, которые перечислены для острой перемежающейся порфирии.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) может проявляться слабой или сильной чувствительностью кожи к свету и жжением при воздействии солнечных лучей. Обычно симптомы проходят через 12–24 часа и проходят без значительных рубцов или обесцвечивания кожи.

Повреждения кожи также могут прогрессировать до хронической стадии, сохраняющейся в течение нескольких недель и заживающей с поверхностным рубцом. Эти проявления обычно начинаются в детстве. Они более тяжелые летом и могут повторяться в течение всей жизни.

Пораженная кожа временами проявляет хрупкость или образование волдырей, наблюдаемые и у других типов фотосенсибилизирующих порфирий. Дисфункция печени наряду с желчным пузырем, желчевыводящими путями или вовлечением желчи (гепатобилиарной системы) может быть связана со значительным повреждением печени.

Порфирия Кутанея Тарда

При порфирии Кутанея Тарда на незащищенной коже наблюдаются аномалии, сходные как при пестрой форме заболевания. Они варьируются от легкой ломкости кожи до стойких рубцов и обезображивания. Из-за хрупкости кожи небольшая травма может вызвать образование волдырей. Области повышенного и пониженного содержания пигмента могут сильно выделяться на коже. Волдыри на светлой коже и рост волос, особенно на лице, также характерны.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — очень редкое заболевание, о котором сообщили около 150 пациентов в мире. ВЭП часто проявляется вскоре после рождения с темной мочой и чувствительностью к солнечному свету, вызывая образование пузырей и ломкость кожи. Позже могут появиться коричневатые, флуоресцентные зубы, усиленный рост волос и выраженные рубцы. В некоторых случаях может отмечаться потеря пальцев рук и ног и хряща ушей или носа.

Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты

Симптомы данной формы порфириновой болезни обычно проявляются со стороны нервной системы и/или кожи. Иногда причина симптомов нервной системы неясна. Кожные проявления включают жжение, образование пузырей и образование рубцов после воздействия солнца. Заболевание обычно проявляется после полового созревания и чаще встречается у женщин. Наиболее распространенным симптомом является сильная боль в животе. Другими характерными признаками являются:

  • тошнота, рвота;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение артериального давления (артериальная гипертензия);
  • спутанность сознания и/или судороги;
  • обнаружение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.

Диагностика

Порфирия диагностируется с помощью анализов крови, мочи и кала и все чаще с помощью ДНК (генетическое тестирование).

Есть много лабораторных тестов, доступных для обнаружения порфириновой болезни, и заказ правильного тесты зависят от типа заболевания, который подозревает доктор. Когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую печеночную порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются мочевой порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК). При наличии кожных признаков, которые указывают на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ порфирина в плазме. Если один из этих скрининговых тестов является ненормальным, часто указываются более обширные анализы, включая мочи, кала и эритроцитов.

Также рекомендуется тестирование ДНК для выявления специфической мутации в порфириозном гене. Прежде чем запрашивать анализ ДНК, полезно, чтобы пациенты прошли биохимическое тестирование. Тем не менее, у многих пациентов не было острого приступа или нет симптомов в настоящее время, поэтому биохимическое исследование может быть неубедительным.

Напротив, ДНК-тестирование является наиболее точным и надежным методом определения того, имеет ли человек конкретную порфирию, и считается ли он «золотым стандартом» для диагностики генетических нарушений. Если в конкретном гене, вызывающем порфирию, обнаружена мутация (или изменение) в последовательности ДНК, диагноз этой порфирии подтверждается.

Анализ ДНК позволит обнаружить более 97% мутаций, вызывающих заболевание. Тестирование ДНК может быть выполнено независимо от симптомов у пациента. Как только мутация была идентифицирована, анализ ДНК может быть выполнен на других членах семьи, чтобы определить, унаследовали ли они эту порфириновую болезнь, таким образом позволяя идентифицировать людей, которым можно посоветовать подходящее лечение, чтобы избежать или минимизировать осложнения заболевания.

Стандартные терапии

Лечение является специфическим для типа порфирии.

Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но значительные усилия направлены на лечение основных механизмов, вызывающих симптомы.

Некоторые люди, которые идентифицированы как унаследовавшие острую порфирию, не имеют симптомов. Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов. Эти профилактические меры включают в себя отказ от определенных лекарств и алкоголя при некоторых видах порфириновой болезни. Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечного света, потому что чувствительность к солнцу может возникнуть при некоторых типах порфирии.

Некоторые вещества, от которых могут пострадать люди, и их возможно, следует избегать: барбитураты, транквилизаторы, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь.

Лекарственный препарат, известный как Panhematin (Панхематин [гемин для инъекций]), одобрен для использования в качестве лечения различных форм острой порфирии и вводится внутривенно. Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно следует за периодом терапии глюкозой, которая не дала желаемых результатов.

Источник: https://yandex.ru/turbo?text=https%3A%2F%2Ftvojajbolit.ru%2Fdermatologiya%2Fporfiriya_porfirinovaya_bolezn%2F&d=1

Ссылка на основную публикацию