Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова — наследственная патология, которая характеризуется интоксикацией медью. Эта болезнь появляется у детей и взрослых в нескольких видах, которые отличаются своими симптомами. Лечение следует осуществлять на начальной стадии болезни, чтобы предотвратить развитие осложнений. В запущенных случаях нужно проводить операцию. Прогноз заболевания благоприятный при своевременной диагностике и правильном лечении.

Описание болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова — заболевание наследственного характера, которое заключается в хронической (длительной) интоксикации (отравления) организма медью из-за нарушения ее транспортировки и накопления. Данный недуг встречается в 10-30 случаев на 1 млн человек. Заболеванием чаще всего болеет мужской пол, а пик начала приходится на возрастной период в 10-13 лет. Среди новорожденных болезнь Вильсона-Коновалова составляет 1 на 30000-55000.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, т. е. в том случае, когда оба родителя — носители аномального гена, который отвечает за синтез белка и выполняет транспорт меди (AT- P7B). Из-за этого поддержка баланса меди в организме является невозможной, и она накапливается в печени. Происходит блокировка процесса выделения микроэлемента с желчью.

Со временем постоянное накопление меди приводит к хронической интоксикации и появлению ее большого количества в нервной системе.

Формы и симптомы

Существует несколько форм болезни, симптомы которой проявляются после 20 или 40 лет.

На начале развития болезни у пациентов появляются только психические нарушения, лихорадка, поражение суставов или анемия. При переизбытке меди возможно развитие сахарного диабета, аневризмы (изменения сосудов) и синдром Фанкони (нарушение обмена веществ). Для болезни характерен клинический полиморфизм, т. е. первые симптомы патологии могут возникнуть в детстве, юношестве и в зрелом возрасте.

К другим осложнениям болезни Вильсона-Коновалова относятся:

  • фульминантный гепатит (отмечается массовое разрушение клеток печени, ее уменьшение в размерах и летальный исход);
  • образование камней в почках.

Печеночная форма

Встречается в 50-80% случаев. Формируется с 11-летнего возраста. Отмечается развитие хронического гепатита или цирроза печени. У больных происходит окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет (желтуха). Патология появляется из-за увеличения количества билирубина в крови. Сначала происходит пожелтение склер и других слизистых оболочек. В первую очередь желтеет кожа лица, а потом верхние и нижние конечности. Область живота меняет свой цвет последней. При этом заболевании у пациента появляется печеночная форма желтухи, происходит поражение клеток печени, а цвет кожи становится желто-оранжевым.

Иногда пациенты жалуются на зуд. Моча становится темной, а кал — светлым. При обследовании у больных можно обнаружить асцит (скопление жидкости в брюшной полости), что характеризуется увеличением размеров живота. У пациентов наблюдаются отеки под глазами и кровотечения. Отмечается появление Кольца Кайзера-Флейшера (на наружном крае роговицы глаза можно обнаружить кольцо коричневого цвета, которое формируется из-за скопления меди). Особенностью болезни у женщин является аменорея — отсутствие менструальных циклов.

Неврологическая форма

Происходит поражение мозжечка, коры головного мозга и базальных ганглиев. Развивается патология после 19 лет. У пациентов наблюдается тремор (непроизвольные быстрые движения) рук и головы, который может быть постоянным или возникать периодически. Эта форма патологии часто сопровождается гримасничаньем, т. е. происходят быстрые изменения движения мышц лица. Наблюдаются изменения почерка: он становится неразборчивым и неровным, а буквы — неодинаковыми по размеру и расположению в слове. У пациентов происходят нарушения в произношении звуков и слов (дизартрия).

Отмечается контрактура (ограничение движений в суставах) и повышенный тонус мышц. У 20% больных встречаются нарушения психики (депрессия, которая сопровождается снижением настроения, двигательной заторможенностью и апатией; психоз, характеризующийся появлением галлюцинаций и бреда), иногда эпилептические припадки. Возможно возникновение Кольца Кайзера-Флейшера.

Редкие случаи

Более редкие формы патологии:

Форма Характеристика
Экстрапирамидно-корковая Встречается редко. Отмечаются эпилептические припадки, дефицит интеллекта и двигательные нарушения
Ригидно-аритмогиперкинетическая Дебют заболевания — детский возраст. Наблюдается мышечная ригидность (напряжение мышц), отсутствие мимики и смазанность речи, нарушение мелкой моторики. Снижение интеллекта происходит на умеренном уровне. Для этой формы болезни характерно прогрессирование с периодами обострения и ремиссий
Дрожательная Возникает в возрасте 10-30 лет. Основным признаком является тремор. Встречаются эпилептические приступы и брадикинезия (снижение скорости движения при высоком тонусе мышц). Отмечается брадилалия (замедленная речь) и психоорганический синдром, который сопровождается снижением интеллектуальных способностей, ослаблением памяти и недержанием аффектов, т. е. нарушениями в эмоциональной сфере

Редкие симптомы:

Симптом Характеристика
Изменения со стороны почек Возникают в 10% случаев из-за накопления меди в клетках почек. Из-за это происходит их разрушение, у больных может развиться гематурия (присутствие в моче эритроцитов, которых в норме нет) и гликозурия (наличие глюкозы в моче)
Внутрисосудистый гемолиз Характеризуется разрушением эритроцитов в полости сосудов. Появляется у 10-15% больных. Такая патология приводит к анемии (малокровию, которая заключается в снижении количества эритроцитов и гемоглобина в крови)
Поражение костной системы Появляется в 20% случаев. При таком проявлении у пациентов возникает остеопороз — заболевание, при котором снижается плотность и нарушается структура костей. На этом фоне повышается ломкость костей, что приводит к постоянным переломам

Особенности болезни у детей

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей проявляется поражением печени, мозга и почек. При разрушении органа у ребенка происходит увеличение размеров и проявляются боли в области правого подреберья ноющего и тянущего характера. Возникает желтушно-коричневый оттенок кожи.

Наблюдается постоянная кровоточивость десен и носа. При небольших бытовых травмах кровотечение длительное время не получается остановить. Возможен асцит, покраснение ладоней.

Поражение ЦНС характеризуется появлением судорожных припадков. Отмечается наличие депрессии и беспричинной дурашливости, задержка умственного развития, что вызывает трудности в обучении. Происходит нарушение координации движений и речи, появляется тремор.

Обследование

Диагностика болезни основывается на лабораторных анализах и сборе жалоб больного. Для того чтобы изучить уровень меди и цинка в организме, нужно сдать кровь на биохимический анализ. С помощью общего анализа крови можно определить только наличие у пациента осложнений.

В биохимическом анализе крови у пациентов АЛАТ (аминотрансфераза) и АСАТ (аспарат) увеличены. У мужчин в норме эти ферменты не должны превышать 41 ед/л, а у женщин — 31 ед/л. Белок-переносчик меди (церулоплазмин) падает ниже 20 мл/децилитр. При заболевании Вильсона-Коновалова происходит увеличение меди выше 1500 мг на литр.

Следует сдать мочу для биохимического анализа, при котором можно обнаружить повышенное количество меди (100-1000 микрограмм в сутки). При печеночной форме у пациентов наблюдаются печеночные ферменты при нарушении работы почек. Активно используется биопсия печени — взятие кусочка органа для исследования меди в ней. В таком случае отмечается повышенное содержание меди (более 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени при норме 50-100 микрограмм).

Врачи иногда назначают генетическое исследование. При заболевании Вильсона-Коновалова необходимо обследование у офтальмолога с помощью щелевой лампы с целью обнаружения кольца Кайзера-Флейшера. Важно пропальпировать печень, чтобы обнаружить ее увеличение. Используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию для выявления атрофии полушарий мозга, мозжечка и базальных ядер.

Лечение

Лечение заболевания осуществляется терапевтом или гастроэнтерологом. Назначается медикаментозная терапия препаратом D–пеницилламином (Купренилом). Самостоятельно его использовать нельзя, т. к. при передозировке возможно появление тошноты и патологий почек, аутоиммунных болезней.

При наличии побочных эффектов врач может назначить Триентин или соли цинка. Если у пациента наблюдаются осложнения в виде фулминантного гепатита, единственным способом терапии является пересадка печени. В случае наличия тремора или гримасничания прописывают Лоразепам или Клоназепам.

Депрессивные состояния лечатся с помощью антидепрессантов (Амитриптилин, Велаксин, Коаксил). Для защиты печени назначают гепатопротекторы (Силимарин). Нужно соблюдать диету в течение всей жизни.

В рационе у пациента должно быть снижено количество жиров, а углеводы не должны превышать физиологические нормы. Блюда могут быть приготовлены на пару, запеченными или отваными. Обязательно нужно исключить продукты, которые в своем составе содержат медь, это:

  • баранина;
  • куриное мясо;
  • утка;
  • колбаса;
  • щавель;
  • ракообразные;
  • сладкий перец;
  • бобовые и орехи;
  • шоколад;
  • какао и кофе;
  • мед;
  • минеральная вода;
  • печень;
  • грибы.

Профилактика и прогноз

Прогноз заболевания при прохождении курса лечения благоприятный: пациент может полностью восстановить свою трудоспособность. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный. Эффективность терапии высока на начальной стадии патологии, при запущенных формах болезнь Вильсона-Коновалова лечению не поддается.

Из-за отсутствия лечения заболевания у детей возможно продолжение обучения в специализированной школе, т. к. обычная нагрузка будет даваться тяжело. Дефицит интеллекта будет сопровождать малыша на протяжении всей жизни.

Профилактика патологии заключается в обследовании у врача-генетика и установлении диагноза до рождения ребенка. Дети младше 6 лет должны повторно обследоваться через 5-10 лет. Больной должен стоять на учете у гастроэнтеролога постоянно. Чтобы предотвратить возникновение рецидивов, следует несколько раз в год сдавать анализы и проходить полное обследование у терапевта и невролога. Рекомендуется также иногда посещать психиатра.

Источник: https://dvedoli.com/liver/diseases/vilysona-konovalova.html

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова (дегенерация гепатолентикулярная) – тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов. Второе название – гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД). Она может наследоваться. Проблема состоит в том, что организм буквально отравляет избыток меди. Главная задача лечения – вывести медь. Если этого не делать, больной погибнет.

Коновалова болезнь передается по наследству. Если родители – носители, существует вероятность, что ребенок заболеет (25%). При этом носитель может быть абсолютно здоровым. Ученые выяснили, чтобы заболеть, потребуется наличие двух мутантных генов. Это значит, что оба родителя должны быть носителями. Такое случается крайне редко. Если ребенку достался мутантный ген лишь от одного родителя, он не заболеет, но будет носителем (в этом случае гетерозиготным).

ПричиныГен, который отвечает за эту мутацию, открыли лишь недавно. Ученые хорошо изучили, как развивается синдром Вильсона-Коновалова. Причина кроется в том, что нарушается обмен меди и белков, которые ее содержат. При этом оказывается слишком много «свободной» меди. Она откладывается в мозге, печени, роговице глаз. Постепенно происходит дегенерация тканей, страдает эндокринная система, мозг, может развиваться синдром Фанкони (страдает мочеполовая система).

Чтобы обнаружить заболевание, проводят анализ на нарушение обмена меди. Сейчас можно диагностировать наличие «поломанного» гена через тест ДНК (находят аутосомно-рецессивный ген).

Все поражения очень серьезны и со временем приводят к отказу органов. Крайне важно провести диагностические мероприятия на ранней стадии развития заболевания, пока органы не отравлены.

Из-за того, что медь собирается в роговице, образуется так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Его визуально можно распознать по зеленовато-бурому оттенку.

Около 15% всех проблем с печенью среди детей связаны с заболеванием Вильсона-Коновалова.

Немного истории

Это очень древнее заболевание. Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию.

Тутанхамон

Название заболевания связано с именем Вильсона – английского невролога. Еще в 1912 г. он во всех подробностях описал типичные дистрофические изменения в мозге при развитии цирроза. Так было описано новое заболевание – прогрессивная лентикулярная дегенерация.

Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. Штрюмпеллем. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

Врачи

Данную патологию изучал академик Н. В. Коновалов. Одна из его монографий на данную тему получила в 1964 году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии (нейрогенетическое отделение). Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг.

Опыт показал, что главное – диагностировать заболевание на начальной стадии развития. Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов (досимптоматическая стадия). Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов.

Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после 50-ти лет.

Классификация

В современной классификации выделяют три формы заболевания (по клиническим симптомам):

  1. Преобладание поражений ЦНС.
  2. Смешанная форма.
  3. Преобладание поражений печени.

Схема

Данные статистики

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

Образование

Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

Для чего нашему организму медь

Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

Продукты

Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

Продукты, содержащие медь

Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

Симптоматика

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

Признаки

Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

Глаз

Диагностика

Если развивается болезнь Вильсона Коновалова, диагностика крайне желательна на ранних стадиях. Выявить патологию можно при помощи молекулярно-генетического, биохимического обследования. Проводится:

  • Исследование физиологическое.
  • Анализы. При биохимии в крови можно обнаружить пониженный уровень церулоплазмина, повышенный уровень меди в моче).
  • Визуализирующие методы (МРТ, КТ, УЗИ). Они помогают выявить сплено-, гепатомегалию, дегенерацию базальных ганглиев (головной мозг).
  • При биопсии печени можно обнаружить увеличенное содержание меди.
  • Генетическое тестирование.

МРТ

Заподозрить заболевание Вильсона-Коновалова можно по таким признакам:

  1. была перенесена желтуха;
  2. из носа регулярно появляются кровотечения;
  3. есть множество кровоподтеков;
  4. наблюдается кровоточивость десен;
  5. на груди, спине появляются сосудистые «звездочки»;
  6. подмышками, на бедрах появились «полоски». Они периодически из белых становятся красновато-синюшными;
  7. у девушек наблюдается дисменорея или аменорея;
  8. у юношей грубеют соски (гинекомастия);
  9. увеличивается подбородок, нос, утолщаются губы (акромегалия);
  10. снижается интеллект;
  11. часто меняется настроение;
  12. трудно усвоить новый материал, из-за чего ребенок отстает в школе.

Как лечить

Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет (при условии отсутствия лечения). Сейчас есть действенные методики терапии. Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их.

Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить. Таких пациентов нужно регулярно наблюдать.

Даже при наступлении беременности нельзя отказываться от хелаторов меди. Врач должен лишь снизить дозу. Если нужно кесарево сечение, суточная доза D-пеницилламина понижается до 250 мг.

Обратите внимание

Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач.

Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен. Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка. Можно также комбинировать препараты.

Здоровая пища

Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

Лекарство

Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени. Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

Прогнозы

Если пациент прошел полноценный курс лечения, прогнозы весьма оптимистичны. Он может сохранить высокое качество жизни на долгие годы, работать и т.д. Плохие перспективы лишь у тех больных, у которых развилась печеночная недостаточность в острой форме, цирроз, гемолиз.

Возможна ли профилактика

Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

Спираль ДНК

Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

Укол

Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

Вывод

Рекомендация генетиков однозначна – если в семье есть ребенок с синдромом Вильсона-Коновалова, следует тщательно обследовать всех детей. Крайне важно обнаружить патологию на самой ранней, бессимптомной стадии. Тогда ее можно успешно контролировать.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/bolezn-vilsona-konovalova

Заболевание Вильсона-Коновалова

Лечение этого недуга является трудной задачей даже для опытных специалистов. Болезнь Вильсона-Коновалова — это синдром, объединяющий поражение головного мозга и других органов и систем вследствие накопления в организме меди. Патологию называют также гепатолентикулярной дегенерацией, поскольку первой на ее возникновение реагирует печень. Существует и другое синонимическое название болезни — гепатоцеребральная дистрофия. Она указывает на поражение гепатоцитов и центральной нервной системы. Лечение болезни длительное и трудное, а прогноз относительно выздоровления пациента неблагоприятный.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Что это за недуг?

Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болеет максимум четверть детей супружеской пары, у одного из членов которой обнаружен патологический ген. Вследствие нарушения метаболизма купрума он накапливается в организме. Печень, головной мозг, почки и радужка глаза — органы, в которые медь попадает в первую очередь. При поражении печеночных клеток развивается гепатоцеллюлярная недостаточность. Головной мозг постепенно дегенерирует, появляются слабоумие и патологические рефлексы. Результатом этих процессов являются цирроз и маразм.

Заболевание называют гепатолентикулярной дегенерацией вследствие того, что, кроме печени, поражаются чечевицеобразные ядра головного мозга.

Этиология и патогенез

Болезнь Вильсона-Коновалова
Связано с нарушением функции печени и обмена меди.

Ученые отметили, что заболевание чаще возникает у детей от близкородственных браков. Это обусловлено его генетической природой. Триггерными (активирующими) факторами для дебюта патологии являются стрессы, метаболические перестройки организма при беременности и других состояниях, инфекции и интоксикации. Они стимулируют активацию дефектного гена на 13 хромосоме человека. Этот участок отвечает за транспортировку меди в желчь и кровь. Купрум начинает накапливаться печеночной тканью. Это вызывает воспаление гепатоцитов и поступление меди в чистом виде в кровоток. Не связанный с белками купрум разносится ко всем органам, накапливаясь в почечной и нервной ткани.

Симптомы болезни Вильсона—Коновалова

Клиническая симптоматика патологии очень своеобразна. Поэтому провести дифференциальную диагностику с другими недугами просто. Болезнь дебютирует в подростковом и молодом возрасте. Распространена она одинаково часто у обоих полов. Доктора выделяют такие симптомы:

  • Диспепсия. Она проявляется тошнотой, изредка рвотой.
  • Болезненность и тяжесть в правом подреберье.
  • Желтуха. Этот и предыдущие симптомы появляются на ранних стадиях недуга и свидетельствуют о начале накопления меди в печени и о нарушении функции последней.
  • Неврологические расстройства. Поражается центральная нервная система и ее периферия. Расстройства подразделяются на такие подгруппы:
    • Растормаживание движений верхних и нижних конечностей, головы, туловища. Больной размахивает руками и ногами, не контролируя их.
    • Ригидность мышц. При ней возникает скованность во всем теле.
    • Дисфагия. Этим термином обозначается нарушение глотания вследствие ослабления мышц головы и шеи.
    • Дизартрия. Под ней подразумевается нарушение артикуляции и невозможность говорить.
    • Частые аффекты. Пациент не может контролировать настроение и свои реакции на внешние стимулы.
    • Амимия — отсутствие мимики вследствие пареза лицевых мышц.
    • Психические расстройства в форме деменции.
  • Почечная недостаточность. Она проявляется застоем в организме жидкости с появлением отеков.
  • Печеночная недостаточность. Орган становится неспособным синтезировать белки плазмы крови и ферменты для переваривания пищи.
  • Коричневые кольца Кайзера-Флейшера вокруг радужки глаз.

Диагностика болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова
Для постановки правильного диагноза, нужно пройти ряд исследований.

Заболевание диагностируют на поздних этапах, когда уже развиваются клинические симптомы. Дифференциальная диагностика патологии проводится с рассеянным склерозом и другими неврологическими недугами. Для этого выполняют такие лабораторные и инструментальные методики:

  • Общий анализ крови. Отмечается увеличение количества лейкоцитов и скорости оседания эритроцитов, тромбоцитопения.
  • Общий анализ мочи. Характерных изменений не отмечается.
  • Биохимия крови. Растут печеночные ферменты — аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, щелочная фосфатаза. Реже повышаются фракции билирубина.
  • Ультразвуковое обследование органов брюшной полости. Оно выявляет увеличение печени и селезенки.
  • Офтальмоскопия. При ней замечают характерные зеленовато-коричневые кольца вокруг радужки глаз.
  • Неврологическое обследование. Отмечается появление патологических рефлексов.
  • Измерение уровня меди и белка церулоплазмина в крови.
  • Биопсия печени с исследованием гепатоцитов на содержание Купрума.

Эффективное лечение

Заболевание возникает вследствие накопления меди и невозможности с помощью белка церулоплазмина вывести ее из организма. Поэтому патологию лечат коррекцией диеты пациента, применением медикаментозных средств и оперативного вмешательства. В тяжелых случаях требуется трансплантация печени.

Медикаментозные средства

При этой патологии применяются препараты, снижающие уровень меди в крови. К таковым относится «Купренил». В 90% случаев его прием имеет положительный эффект. Употребляют также «Унитиол», являющийся универсальным антидотом. К этой лекарственной схеме добавляют витамины группы В. Длительная медикаментозная терапия помогает улучшить состояние пациента и облегчить симптоматику.

Необходимость диеты

Болезнь Вильсона-Коновалова
Диета приводит в норму организм.

Для диетического питания больного этим недугом применяют диету № 5. При ней исключаются продукты, содержащие медь. К таковым относятся мясо, рыба и другие морепродукты, некоторые злаковые, бобовые, орехи, дрожжи. Длительное придерживание такой диеты поможет снизить концентрацию купрума в крови и вывести его из организма.

Чем опасна патология?

Недуг ведет к быстрому регрессу нервной деятельности. Чем раньше он дебютирует, тем хуже прогнозы. У человека развиваются патологические рефлексы, слабоумие. Он становится неспособен обслуживать себя, не может выполнять даже простейшие функции, нуждается в постоянной помощи окружающих. К этому добавляется печеночная и почечная недостаточность. При них нарушается деятельность свертывающей и противосвертывающей систем крови, появляются кровоизлияния, кровотечения из носа и ротовой полости. Падает белок, нарастает отечность. Пациенты отмечают ухудшение зрения, общее недомогание. На последних стадиях кожные покровы становятся мраморными, кости ломкими, постоянно болят суставы.

Профилактические рекомендации

Поскольку недуг генетически обусловлен, единственной мерой профилактики является скрининг будущих родителей с анализом генной панели. Когда патология уже дебютировала, остается только заниматься профилактикой осложнений. Для этого пациенту назначается специальная диета с полным исключением из рациона продуктов, содержащих медь (сухофрукты, некоторые злаковые, мясо и морепродукты).

Источник: https://etopechen.ru/zabolevania/esche/bolezn-vilsona-konovalova.html

Насколько опасна болезнь Коновалова-Вильсона у детей?

Болезнь Коновалова-Вильсона называется так в честь докторов, впервые давших детальную характеристику заболевания, предложивших не только критерии диагноза, но и возможные варианты терапии заболевания. Под этим сочетанием двух фамилий следует понимать наследственное нарушение обмена микроэлемента меди, которое в случае отсутствия необходимой терапии приводит к тяжелым поражениям всех тканей печени и головного мозга, вплоть до летального исхода. При своевременно начатой терапии человек с гепатоцеребральной дистрофией (она же болезнь Коновалова-Вильсона) ничем не отличается от здорового. Наиболее часто это заболевание впервые проявляется в школьном и подростковом возрасте, значительно реже – у взрослого человека.

Причины появления и общие особенности патологии

Гепатоцеребральная Дистрофия

Непосредственные причины развития гепатоцеребральной дистрофии в настоящее время не известны.

Морфологической основой этого заболевания является мутация гена, который располагается в 13й хромосоме человека. Это провоцирует значительные нарушения обмена микроэлемента меди в человеческом организме: этот микроэлемент не связывается с соответствующим белком (церулоплазмин), плохо выводится наружу с током желчи и, соответственно, накапливается в тканях печени и прочих внутренних органов.

Такое избыточное содержание меди во всех тканях приводит к формированию разнообразных воспалительных и дистрофических процессов.

Болезнь Коновалова-Вильсона имеет следующие особенности:

  • для развития заболевания необходимо наличие в генотипе у человека двух мутаций выше указанного гена, для этого оба родителя должны иметь либо такой же вариант генотипа, либо является носителями комбинации мутации и нормального гена (так называемая гетерозигота);
  • болезнь Коновалова-Вильсона наиболее актуальна для малых народов и этнических групп, где приняты близкородственные брачные союзы;
  • частота встречаемости этого наследственного заболевания несколько выше в европейских странах, чем в государствах Юго-Восточной Азии;
  • болезнь Коновалова-Вильсона в одинаковой степени актуальна у ребенка мужского и женского пола;
  • наиболее часто первые симптомы заболевания появляются у детей в возрасте от 10 до 18 лет, быстрота нарастания клинической симптоматики определяется индивидуальными особенностями и формой болезни.

Избыточное содержание меди в организме

На сегодняшний день редко отмечаются смертельные исходы в результате болезни Коновалова-Вильсона только при отсутствии специфической терапии и необратимых изменениях мозга и печени.

При этом своевременное лечение позволяет достичь полного исчезновения признаков болезни и сохранения высокого уровня качества жизни любого пациента.

Клиническая классификация

Гепатолентикулярная дегенерация подразделяется современными педиатрами на 5 клинических форм в соответствии преимущественным поражением определенного органа (головного мозга или печени) и соответствующих клинических признаков болезни. Среди них выделяют:

  • экстрапирамидно-корковая обусловлена выраженными изменениями тканей головного мозга, проявляется развитием тяжелых параличей и слабоумием; продолжительность без необходимого лечения не более 6-8 лет;
  • дрожательно-ригидная форма встречается наиболее часто, длится в пределах 5-6 лет, клинические признаки соответствуют названию;
  • дрожательная форма впервые проявляется в подростковом возрасте, прогрессирует очень медленно, постепенно изменяется психика пациента, отмечаются судорожные припадки;
  • ригидно-аритмогиперкинетическая наиболее актуальна для пациентов дошкольного возраста, проявляется разнообразными нарушениями психики и двигательных функций, прогрессирует очень быстро;
  • брюшная форма характеризуется преимущественным поражением печени.

Клинические проявления выше описанных форм не отличаются у детей различного возраста, сходными являются общие принципы лечения и диагностики.

Клиническая симптоматика

Симптомы заболевания определяются преимущественным поражением печени, головного мозга или почек. В таком порядке и следует их рассматривать, подчеркивая важность сочетанного поражения внутренних органов.

Для поражения печени при этом заболевании типичны:

  • увеличение размеров органа и периодические болезненные ощущения в правом подреберье тянущего и ноющего характера;
  • желтушно-коричневый оттенок кожи, интенсивность которого нарастает, а также эпизод младенческой желтухи у новорожденного;
  • склонность к повышенной кровоточивости (обусловлена нарушением синтеза факторов свертывания в печени), что проявляется кровотечениями из носа и десен, длительным кровотечением при небольших бытовых травмах;
  • на поздних стадиях болезни, при сформировавшемся циррозе отмечаются все характерные признаки – асцит, расширение венозной сети на коже живота, сосудистые звездочки, красные (печеночные) ладони.

Поражение ЦНС (головного мозга) при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется значительным разнообразием, а именно:

  • у ребенка могут наблюдаться судорожные припадки, напоминающие эпилептические;
  • нередко обращают на себя задержка умственного и эмоционального развития, проблемы с обучением в обычной среднестатистической школе;
  • при дрожательных формах отмечаются практически постоянные дрожания конечностей, которые усиливаются при эмоциональном или физическом напряжении, значительно затрудняют даже самые простые бытовые действия;
  • возникают приступы депрессивного настроения и немотивированного возбуждения (дурашливости);
  • по мере прогрессирования болезни прогрессируют нарушения координации движений и речи, значительно снижается уровень интеллекта.

Кольцо Кайзера-Флейшера

Одним из характерных внешних признаков этого наследственного патологического процесса является – буровато-зеленый кружок вокруг радужной оболочки – кольцо Кайзера-Флейшера. Нередко отмечается задержка развития вторичных половых признаков у девочек и мальчиков.

Особенности диагностики заболевания

Гепатоцеребральная дистрофия может быть окончательно диагностирована только на основании специфических исследований. К ним относят:

  • изучение в крови маленького пациента уровня содержания меди (значительно снижена);
  • исследование уровня выведения меди с суточной мочой (повышается);
  • изучение уровня содержания специфического, связывающего микроэлемент медь в крови, белкового соединения церулоплазмина (снижается);
  • исследование гена ATP7B для выявления его мутаций.

В процессе детальной диагностики могут потребоваться многочисленные биохимические и инструментальные исследования для комплексной оценки здоровья маленького пациента.

Общие принципы лечения

Диагностика заболевания у детей

Терапия гепатоцеребральной дистрофии основана на двух главных моментах:

  • применение препаратов с действующим веществом пеницилламин, которые связывают избыток меди и нормализуют процессы ее метаболизма;
  • строгое соблюдение диеты №5 (исключение жирных, жареных, острых блюд), а также ингредиентов, которые содержат большое количество меди (бобовые, орехи, шоколад, кофе).

Продолжительное (пожизненное) использование этих составляющих (под контролем доктора) позволяет достичь обратного развития клинических признаков и длительной ремиссии гепатоцеребральной дистрофии.

Прогноз лечения

Благоприятный при своевременном и постоянном специфическом лечении. В настоящее время считается целесообразным начинать терапию пенилламином еще до начала клинической симптоматики болезни, то есть при минимальных нарушениях обмена микроэлемента.

Доктор Комаровский подчеркивает необходимость ранней диагностики этого заболевания и категорическую неприемлемость самостоятельного лечения.

Специалисты комментируют гепатоцеребральную дистрофию как тяжелое наследственное заболевание тканей печени и головного мозга, но вполне управляемое и обратимое под воздействием специфической терапии. Чем раньше начато лечение, тем более успешным оно будет.

Источник: https://lecheniedetok.ru/endocrinolog/bolezn-vilsona-konovalova.html

Болезнь Вильсона-Коновалова

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность, у других – расстройство внимания, у третьих – гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость, у четвертых – некритичность. Такие нарушения в поведении родители молодых людей, а вслед за ними – и врачи довольно часто объясняют «переходным возрастом», который по-научному принято называть пубертатным периодом. Такой период, как правило, проявляется у девочек в возрасте от 12 до 16 лет, и у молодых людей в возрасте от 13 до 17 лет.

Если время проходит, пубертатный период у девушек и юношей заканчивается, а признаки «болезни переходного возраста» остаются, либо напротив, усиливаются, это является одним из симптомов уже другого, более серьезного заболевания. Как правило, болезнь вызывает снижение успеваемости как в школе, так потом и в ВУЗе, особенно на первых курсах, а родителям с каждым днем все сложнее наладить контакт со своим уже подросшим «чадом». При этом молодые люди и девушки нередко сквернословят и грубят старшим, довольно часто общаются на повышенных тонах, порой срываются в крик, а ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если при этом речь молодого человека зачастую становится невнятной, наблюдается нарушенная координация движений, нехарактерное дрожание тела, дистония, проявляющаяся в форме причудливых движений конечностями, такие симптомы уже показывают необходимость скорейшего обращения к невропатологу.

Данное заболевание впервые было диагностировано в начале ХХ столетия, в западном мире его симптоматику первым описал ученый и исследователь А.К. Вильсон, а в отечественной медицине исследованиями столь необычного неврологического заболевания занимался Н. А. Коновалов, по фамилии которого и была названа такая болезнь. Патологический ген, появляющийся в организме больного и провоцирующий болезнь Вильсона-Коновалова, был обнаружен сравнительно недавно, лишь в 1993 году.

Заболевание, изученное Вильсоном и Коноваловым, связано с мутацией, которая зачастую приводит к понижению в крови концентрации белка церрулоплазмина, отвечающего за переноску меди. Это приводит к недостаточному снабжению медью каждой клеточки организма, и ее неравномерной концентрации в той или иной части тела. Если в организме человека накапливается чрезмерное количество меди, от этого страдают чечевицеобразные ядра промежуточного мозга и печень.

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова

Проявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться цирроз, а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозгабазальные ганглии. Для неврологической формы заболевания Вильсона-Коновалова характерны проявления тремора и гримасничанья, хореиформные движения конечностями, возникновение атаксии, у некоторых пациентов нередко наблюдаются эпилептические припадки.

Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста. Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо предпенсионном возрасте.

Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии. Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения, но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным. Довольно часто дебют заболевания характеризуют такие симптомы синдрома Вильсона-Коновалова как лихорадка и поражение суставов, возникновение гемолитической анемии.

Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как сахарный диабет и цирроз печенианевризму – патологических изменений сосудов, синдром Фанкони, проявления которого напоминают рахит, при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами.

Диагностика синдрома Вильсона-Коновалова

Для выявления синдрома Вильсона-Коновалова нужно сделать развернутый анализ крови, чтобы проверить уровень содержания в организме медицерулоплазминацинка. Но для качественной диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы. У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона-Коновалова, нередко выделяются так называемые печеночные ферменты, если к тому моменту уже наблюдается нарушение в работе почек. Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова проявляются и зрительными нарушениями появление роговичных колец, наличие которых может выявить лишь офтальмолог, свидетельствует о переизбытке меди в организме.

Лечение синдрома Вильсона-Коновалова

Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D—пеницилламин, известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова, при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается.

Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D–пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошнотынефротический синдромпемфигус.

Доктора

Рязанцева Марина Александровна

  • Рейтинг: 4.38 из 5
  • 2 отзыва
  • 1700 руб.

Ходаковская Галина Ивановна

  • Рейтинг: 4.58 из 5
  • 4 отзыва
  • 1600 руб.

Ульянина Наталия Ивановна

  • Рейтинг: 4.72 из 5
  • 2 отзыва
  • 1100 руб.

Лекарства

Купренил
Унитиол
Цинктерал
Мирапекс
Гепа-Мерц
Верошпирон
Тиоктацид
Глиатилин

Диета, питание при болезни Вильсона-Коновалова

Диета 5-й стол

  • Эффективность: лечебный эффект через 14 дней
  • Сроки: от 3 месяцев и более
  • Стоимость продуктов: 1200 — 1350 рублей в неделю

Диета при воспалении печени

  • Эффективность: лечебный эффект через 10 дней
  • Сроки: постоянно
  • Стоимость продуктов: 1300-1400 рублей в неделю

Источник: https://yandex.ru/turbo?text=https%3A%2F%2Fmedside.ru%2Fbolezn-vilsona-konovalova&d=1

Ссылка на основную публикацию